Laborcentro 

 laboratorio clinico donde realizamos toda clase de análisis, desde los más sencillos a los más complejos.                

Cribado Prenatal No Invasivo           

Síndrome de Down y otras trisomías en sangre materna

¿Qué es el cribado prenatal no invasivo?

El CPNI es un test de laboratorio que permite estimar, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomía en los cromosomas 13,18,21, X e Y en el feto.

¿Qué ventajas aporta?

 Resultados en un plazo aproximado de 7 días laborales.

 En caso de un alto riesgo, ofreceremos realizar de manera totalmente gratuita la 
confirmación mediante CGH array a partir de una muestra fetal (líquido amniótico o 
vellosidades coriales).


 Determina el sexo del bebé.

 Permite la detección de aneuploidias (variación del número de copias) incluyendo 
el cromosoma  Y.

 Puede realizarse desde la semana 10 de gestación. 
             
 
 Se puede realizar en casos de donación de óvulos  y embarazos gemelares (en este caso sólo se informa de las aneuploidias de los cromosomas 13,18 y 21).



Metodología


Análisis del DNA fetal libre presente en el plasma materno mediante análisis digital de regiones seleccionadas y de herramientas bioinformáticas de última generación.

Especificidad

Por encima del 99%. Mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.

Sensibilidad

Más del 99% para la detección del Síndrome de Down, mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.


Robustez

Mayor robustez al no depender de cultivo celular y poderse realizar en un amplio rango de semanas de gestación.

Seguridad

Al realizarse a partir de sangre materna, no hay riesgo para el feto.
                                             

A tener en cuenta

• El test se realiza a partir de 8 ml de sangre materna.

• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable formalizar el Documento de Consentimiento Informado.
  

  

   Cribados prenatales en sangre materna


 

Aneuploidias + microdelecciones:    NIM Premium

Analiza el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto) y además detecta las trisomías para los cromosomas 9 y 16 (relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre)

                                                                             Sensibilidad        Especificidad:                  

                                                      S. Down (21)      >99.9%                     99,8%

                                                 S. Edwards (18)        97,4%                      99,6%

                                                       S. Patau (13)       87,5%                   >99.9% 

                                                    Monosomía X         95.0%                      99.0%

                                                                        XX         97.6%                      99.2% 

                                                                        XY         99.1%                     98.9%  


 y  microdeleciones relacionadas con otros síndromes genéticos.:

Se trata del panel de MICRODELECIONES más amplio y mejor validado

 Síndromes detectados: 

  · Síndrome de DiGeorge (Microdeleción 22q11.2).

 · Síndrome de Angelman/ Prader Willi (Microdeleción 15q11.2). 

· Microdeleción 1p36. 

  Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Microdeleción 4p-).

 · Síndrome de Cri du Chat (Microdeleción 5p)

El sexo fetal de tu bebé

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes 

No requiere una toma de muestra invasiva para el feto (amniocentesis) y combina la tecnología de secuenciación de última generación con el análisis bioinformático más avanzado.

                         


                   

                     Sólo aneuploidias:       NIM Advance


 Riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y


  • Determina el sexo del bebé.
  • Detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX)
  • Puede realizarse desde la semana 10 de gestación..