Laborcentro 

 laboratorio clinico donde realizamos toda clase de análisis, desde los más sencillos a los más complejos.                

Cribado Prenatal No Invasivo           

Síndrome de Down y otras trisomías en sangre materna

¿Qué es el cribado prenatal no invasivo?

El CPNI es un test de laboratorio que permite estimar, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomía en los cromosomas 13,18,21, X e Y en el feto.

¿Qué ventajas aporta?

 Resultados en un plazo aproximado de 7 días laborales.

 En caso de un alto riesgo, ofreceremos realizar de manera totalmente gratuita la 
confirmación mediante CGH array a partir de una muestra fetal (líquido amniótico o 
vellosidades coriales).


 Determina el sexo del bebé.

 Permite la detección de aneuploidias (variación del número de copias) incluyendo 
el cromosoma  Y.

 Puede realizarse desde la semana 10 de gestación. 
             
 
 Se puede realizar en casos de donación de óvulos  y embarazos gemelares (en este caso sólo se informa de las aneuploidias de los cromosomas 13,18 y 21).



Metodología


Análisis del DNA fetal libre presente en el plasma materno mediante análisis digital de regiones seleccionadas y de herramientas bioinformáticas de última generación.

Especificidad

Por encima del 99%. Mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.

Sensibilidad

Más del 99% para la detección del Síndrome de Down, mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.


Robustez

Mayor robustez al no depender de cultivo celular y poderse realizar en un amplio rango de semanas de gestación.

Seguridad

Al realizarse a partir de sangre materna, no hay riesgo para el feto.
                                             

A tener en cuenta

• El test se realiza a partir de 8 ml de sangre materna.

• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable formalizar el Documento de Consentimiento Informado.
  

  

   Cribados prenatales en sangre materna


 

Aneuploidias + microdelecciones             800 €


Analiza el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto)

                                                                             Sensibilidad        Especificidad:                  

                                                      S. Down (21)      >99.9%                     99,8%

                                                 S. Edwards (18)        97,4%                      99,6%

                                                       S. Patau (13)       87,5%                   >99.9% 

                                                    Monosomía X         95.0%                      99.0%

                                                                        XX         97.6%                      99.2% 

                                                                        XY         99.1%                     98.9%  


 y  microdeleciones relacionadas con otros síndromes genéticos.:

Se trata del panel de MICRODELECIONES más amplio y mejor validado

 Síndromes detectados: 

  · Síndrome de DiGeorge (Microdeleción 22q11.2).

 · Síndrome de Angelman/ Prader Willi (Microdeleción 15q11.2). 

· Microdeleción 1p36. 

  Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Microdeleción 4p-).

 · Síndrome de Cri du Chat (Microdeleción 5p)

Detección de las alteraciones cromosómicas menos habituales Aneuploidías y CNVs (deleciones y duplicaciones) en todos los cromosomas

El sexo fetal de tu bebé

 No requiere una toma de muestra invasiva para el feto (amniocentesis) y combina la tecnología de secuenciación de última generación con el análisis bioinformático más avanzado.

                         


                   

           Sólo aneuploidias:     coste: 550 €


 Riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y


  • Determina el sexo del bebé.
  • Detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX)
  • Puede realizarse desde la semana 10 de gestación..



   

  












 
Llamada
Email